Эксперты призывают к улучшению контроля FDA за прямыми

НЬЮ-ЙОРК – Эксперты призвали Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США регулировать тесты, предназначенные для непосредственного потребителя (DTC), в которых используется полигенный показатель риска (PRS) для оценки индивидуального риска заболевания.

PRS — это общегеномные меры генетической предрасположенности людей к заболеваниям, которые в сочетании с другими факторами образа жизни могут дать лучшее представление о том, насколько вероятно, что человек заболеет конкретным заболеванием.

В комментарии Viewpoints в JAMA в четверг Джейкоб Шеркоу, профессор медицины Медицинского колледжа Карла Иллинойса и профессор права Университета Иллинойса в юридическом колледже Урбана-Шампейн, вместе с Джином Паком и Кристин Лу из Гарвардской медицинской школы , описали обеспокоенность по поводу плохо регулируемых услуг DTC, использующих PRS (сокращенно PGS), и их воздействия на здоровье потребителей.

Хотя FDA имеет полномочия регулировать продукцию DTC, одна из основных причин, по которой многие DTC на основе PRS не регулируются, заключается в том, что они продаются как продукты общего назначения для здоровья, которые, по утверждению FDA, не подпадают под его компетенцию.

«Это проблематично, поскольку потенциальный вред от этих тестов во многом такой же, как и от традиционных DTC», — пишут авторы в своем комментарии.

Они отметили обеспокоенность по поводу неправильного понимания потребителями точности или полезности тестов, что может привести к принятию неверных медицинских решений. Например, потребители могут приравнять свои PRS к клиническому диагнозу или заменить подтвержденный традиционный диагноз бесплатной онлайн-консультацией по PRS. Например, по их словам, потребитель может полагаться на отчет 23andMe о риске PRS диабета 2 типа, а не на стандартный тест на гемоглобин A1C, проводимый врачом.

Несмотря на растущую обеспокоенность, популярность этих тестов за последние несколько лет многократно выросла по нескольким причинам. Во-первых, образцы ДНК стало относительно легко собирать. Все, что нужно сделать потребителю, — это самостоятельно взять буккальный образец и отправить его компаниям, которые смогут секвенировать ДНК из клеток. По словам авторов, в тех случаях, когда люди уже секвенировали ДНК, они могут выбрать, чтобы ее анализировали компании или программное обеспечение, просто загрузив ее в Интернет, говорят авторы.

PRS даже продаются как усовершенствованная версия традиционных однонуклеотидных вариантов тестов, которые FDA на протяжении многих лет время от времени регулирует. Новые тесты теперь обычно состоят из суммирования оценок риска нескольких полногеномных вариантов риска SNV для конкретного состояния.

По мнению авторов, некоторые тесты разработаны в лаборатории и поэтому должны подпадать под компетенцию FDA. Тем не менее, тот факт, что компании объединяют PRS с другими факторами риска заболеваний, такими как диета, физические упражнения и образ жизни, чтобы продавать их в качестве общих оздоровительных тестов, усложняет ситуацию.

Например, личностный отчет Adntro Genetics включает PRS, который оценивает, среди прочего, «генетическую предрасположенность к употреблению алкоголя», основанный на исследовании 2019 года, в котором измерялся синдром алкогольной зависимости, широко известное состояние здоровья. Авторы пишут, что этот тест, скорее всего, ускользнет от внимания FDA, поскольку он позиционируется как продукт для общего здоровья.

Даже программное обеспечение, обеспечивающее генетический анализ, не подпадает под регулирование FDA, поскольку агентство ограничивает надзор за программными продуктами для медицинских целей, таких как диагностика, профилактика и мониторинг.

Авторы заявили, что, учитывая вред неправильной интерпретации и неправильного использования PRS, FDA должно активно контролировать DTC-PRS таким образом, чтобы оно регулировало традиционные тесты DTC. Они добавили, что это не потребует значительного пересмотра уставных полномочий FDA или изменений в политике.

«Поскольку геномное секвенирование и интерпретация усложняются, совершенствуются и становятся более похожими на программное обеспечение, чем на настоящие лабораторные тесты, гибкий нормативный подход будет иметь ключевое значение для защиты общественного здравоохранения», — заключили они.